【題目】下列為某家族 ABO 血型與某遺傳疾病的遺傳系譜圖,其中有些家庭成員的血型已經清楚(見圖中標注)。已知該地區(qū)人群中 IA 基因頻率為 0.1,IB 基因頻率為 0.1,i 基因頻率為 0.8;人群中該遺傳病的發(fā)病率為 1/10000。已知控制血型與疾病的基因是獨立遺傳的。下列敘述正確的是( )
A.該遺傳病為伴 X 染色體隱性遺傳病
B.9 號為該病男患者的概率為 1/303
C.3 號與 4 號再生一個 O 型孩子的概率為 9/20
D.5 號與 B 型血男性生一個 O 型血兒子的概率為 1/17
【答案】D
【解析】
分析系譜圖:1號和2號均正常,但他們有一個患該遺傳病的女兒,即“無中生有為隱性,隱性看女病,女病男正非伴性”,說明該病為常染色體隱性遺傳。ㄏ鄳幕蛴E、e表示),據此答題。
A、據分析可知,該病為常染色體隱性遺傳病,A錯誤;
B、6號的基因型及概率為1/3EE、2/3Ee,人群中患病的概率為1/10000,即ee的概率為1/10000,則e的概率為=1/100,因此E的概率為99/100,根據遺傳平衡定律,EE的概率為(99×99)/(100×100),Ee的概率為2×99/100×1/100,人群中正常個體中Ee的概率為Ee/(EE+Ee)=2/101,因此,9號患病為男性的概率為2/3×2/101×1/4 ×1/2=1/606,B錯誤;
C、關于血型,3號的基因型及概率為IAi:IBi:ii=(2×0.1×0.8):(2×0.1×0.8):(0.8×0.8)=1:1:4,則3號為O型血的概率為4/6=2/3,3號個體產生i配子的概率是1/6×1/2+1/6×1/2+4/6=5/6,4 號個體產生i配子的概率是1/2,因此3號和4號再生一個O型血孩子的概率為5/6×1/2=5/12,C錯誤;
D、5號個體有A型、B型和AB型三種血型,其中產生i配子的概率是1/4×1/2×2=1/4,6號B型血有兩種基因型IBiB或IBi,其中基因型是IBi的概率為(2×0.1×0.8)/(2×0.1×0.8+0.1×0.1)=16/17,因此5 號與 B 型血男性生一個 O 型血兒子的概率為1/4×16/17×1/2×1/2=1/17,D正確。
故選D。
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【題目】如圖所示為某一動物體內3個處于分裂期的細胞示意圖。下列敘述正確的是( )
A.根據甲細胞的均等分裂可以判斷該動物為雌性個體
B.乙細胞為初級卵母細胞,該細胞最終能產生4個子細胞
C.丙細胞為第一極體,其產生的子細胞可參與受精作用
D.甲細胞在增殖的過程中會出現四分體和交叉互換等現象
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【題目】研究者得到B基因突變、P基因突變和B、P基因雙突變小鼠,持續(xù)在一定劑量紫外線照射條件下培養(yǎng)上述三組小鼠,一段時間后統(tǒng)計小鼠皮膚上黑色素瘤(一種皮膚癌)的數目,得到如圖所示結果。下列相關敘述,不正確的是
A. 皮膚上的黑色素瘤細胞增殖失去了控制
B. 黑色素瘤的發(fā)生可能是紫外線損傷DNA所致
C. 僅P基因突變會導致小鼠產生大量黑色素瘤
D. 多基因突變效應疊加會增加黑色素瘤產生的數目
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【題目】下圖是利用新鮮葡萄汁探究果酒與果醋發(fā)酵的裝置示意圖。下列相關敘述正確的是( )
A.裝置中注入的葡萄汁超過1/3,氧氣太少不利于酵母菌的有氧呼吸
B.果酒發(fā)酵中期通入氮氣,酵母菌將從有氧呼吸轉變?yōu)闊o氧呼吸
C.果醋發(fā)酵時通入空氣不足,醋酸桿菌將進行無氧呼吸產生乳酸
D.果醋制作過程中發(fā)酵液pH逐漸降低,果酒制作過程中情況相反
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【題目】多發(fā)性骨軟骨瘤是一種罕見的骨骼異常疾病,可導致一系列的并發(fā)癥如疼痛、畸形、局部血管、神經等壓迫、骨折、惡變等,嚴重影響患者的生活質量。
(1)科研人員發(fā)現該病發(fā)生主要與Ext1基因有關,圖1為某患病家族的系譜圖,構建該系譜圖需要研究者調查______________等數據。如果Ⅱ-6不攜帶致病基因,該病為顯性遺傳病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一個正常孩子的概率是________。從基因型上分析Ⅲ-4為________。
(2)為揭示該病的治病機理,科研人員對該家庭成員進行DNA、RNA提取,設計EXT1基因特異引物,PCR特異性擴增、測序,結果發(fā)現EXT1基因第4外顯子存在缺失突變,導致患者只能合成402個氨基酸組成的截短型蛋白,而正常人EXT1編碼全長746氨基酸多肽,據此我們可以推斷該家庭患病的原因________________。Ⅲ-4體內EXT1基因有________種序列。
(3)為生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的________。大致過程:體外受精獲得受精卵,受精卵經______________發(fā)育成囊胚,以囊胚細胞的DNA為模板,PCR特異性擴增測序進行篩查。
(4)PCR過程中可能會因堿基對的________而發(fā)生基因突變,導致檢測結果與胚胎實際基因組成不符。SNP是由單個堿基變異所引起的DNA序列多樣性位點,在人類基因組中廣泛存在。科研人員在對該家庭成員檢測致病基因的同時,檢測到一些SNP位點在患者和正常家庭成員不同,患者的SNP序列非常一致,說明減數分裂這些SNP位點和EXT1________________到配子。下圖為III-3和II-4減數分裂產生配子形成胚胎的過程。
注:表示染色體,A、G表示同一SNP位點上的不同堿基組成
請參照該圖,畫出胚胎2中SNP位點的堿基組成________,由上圖推測____________不能用于后續(xù)的胚胎移植。
(5)為確保獲得健康胚胎可以選取更多與致病基因___________分子標記位點進行檢測分析。
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【題目】科研人員為研究 JS-K(一種新合成的抗腫瘤藥物)對胃癌細胞的抑制效應及機制進行了相關實驗。
(1)體外癌細胞培養(yǎng):胃癌細胞培養(yǎng)于含動物血清(目的是更好地模擬體內的 ________成分) 的完全培養(yǎng)液中,并補充_________以防污染。經_________消化制成細胞懸液。將裝有細胞懸液的培養(yǎng)瓶置于 CO2 恒溫培養(yǎng)箱中培養(yǎng)。
(2)配制不同濃度的 JS-K 溶液,添加于各組完全培養(yǎng)液中。每隔一段時間檢測胃癌細胞存活率。
(3)研究結果表明:JS-K 抑制胃癌細胞存活,且抑制效果隨著劑量的增加和處理時間的延長而 ________,如圖 1。在圖中畫出 24h 時各濃度下胃癌細胞的存活率曲線_________。本實驗的可變因素是____。
(4)實驗過程中還用到一種 Z 試劑,相關結果如圖 2。根據結果推測,Z 試劑可能是細胞凋亡的____________ (填“促進”或“抑制”)劑。
(5)研究者進一步研究了 JS-K 誘導胃癌細胞凋亡的機制,發(fā)現 JS-K 是通過促進活性氧的產生誘導胃癌細胞凋亡的。研究者用 JS-K 和 NAC 同時處理胃癌細胞,發(fā)現其與____________ 的胃癌細胞存活率相似,但比用__________________處理的胃癌細胞存活率顯著高。猜測 NAC 是一種 _________________的清除劑。
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【題目】自閉癥是神經發(fā)育障礙性疾病,主要特征為社交障礙、語言交流障礙等。研究者研究了羅伊氏乳桿菌對自閉癥模型小鼠社交行為的影響,為自閉癥的治療提供新思路。
(1)羅伊氏乳桿菌是哺乳動物腸道中的一種微生物,其代謝類型為________,因其具有助消化、保護腸粘膜等作用,從而和宿主形成了________關系。
(2)研究發(fā)現,自閉癥小鼠腸道中羅伊氏乳桿菌的數量顯著低于野生型小鼠。研究者給自閉癥小鼠喂食一定劑量的羅伊氏乳桿菌后,用圖1裝置檢測其社交行為(將被檢測的小鼠置于空籠子和不能移動的同伴鼠之間,一段時間內分別記錄檢測鼠與同伴鼠、空籠子的相處時間),結果如圖2。
野生型小鼠社交行為正常,據結果可知表現為檢測鼠與同伴鼠相處時間比與空籠子的長,結果說明______________。
(3)研究者通過如下實驗證實:羅伊氏乳桿菌通過迷走神經(支配內臟感覺和運動的腦神經)影響小鼠社交行為。請補充實驗方案和相應的結果______________。
組別 | 1組 | 2組 | 3組 | 4組 | |
實驗材料 | 野生型小鼠 | ________ | 自閉癥小鼠 | 自閉癥小鼠 | |
實驗處理 | 喂食羅伊氏乳桿菌 | - | - | ________ | ________ |
切斷迷走神經中的傳入(感覺)神經 | - | - | - | + | |
結果 | 小鼠社交行為 | 正常 | 異常 | 恢復 | ________ |
注:“+”表示施加處理,“-”表示未施加處理
(4)研究表明,小鼠的社交行為受催產素的影響。催產素是下丘腦合成的一種肽類激素,會刺激腦干中的“獎賞中心”神經元。研究者做了如下實驗:
①用羅伊氏乳桿菌喂食自閉癥小鼠,檢測其下丘腦相關區(qū)域表達催產素的神經元的數量,結果如圖3。據圖3可知______________。
②對切斷迷走神經的自閉癥小鼠施加催產素,檢測其社交行為,結果如圖4。圖4結果說明催產素________。
(5)綜合上述研究,羅伊氏乳桿菌發(fā)揮作用的過程與自閉癥小鼠的________調節(jié)有關,請用文字和“→”簡述羅伊氏乳桿菌對自閉癥小鼠社交行為的作用路徑:________________________________。
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【題目】某學校研究小組利用葉面積相等的A、B兩種植物的葉片分別進行了以下兩組實驗(假設兩組實驗在相同且適宜的溫度下進行,且忽略光照對細胞呼吸的影響)。
實驗一將A、B兩種植物的葉片分別放置在相同的密閉小室中,給予充足的光照,利用紅外測量儀每隔5min測定一次小室中的CO2 濃度,結果如下圖中1所示。
實驗二給予不同強度的光照,測量A、B兩種植物葉片的CO2吸收量和CO2 釋放量,結果如圖 2 所示。
請據圖分析回答問題:
(1)對比A、B兩種植物,在低CO2濃度時,固定CO2 能力較弱的是_____。
(2)實驗一中,若在第5min時,光照強度突然降低,A植物的C3含量在短時間內將_____。 實驗二中,若給予的光照強度為Xklx(a<X<b),每日光照12小時,一晝夜后B 植物的干重將_____。
(3)當實驗一從開始經過10 min時,B植物通過光合作用制造的有機物總量比A植物____________,原因是_____。
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【題目】化合物G是一種藥物合成中間體,其合成路線如下:
已知:CH3CHO+CH3CHO,完成下列填空:
(1)A中的官能團名稱是_____________。
(2)碳原子上連有4個不同的原子或基團時,該碳稱為手性碳。寫出B的結構簡式,用星號(*)標出B中的手性碳_______________。
(3)寫出具有六元環(huán)結構、并能發(fā)生銀鏡反應的B的同分異構體的結構簡式_____________。(不考慮立體異構,只需寫出2個)
(4)反應④所需的試劑和條件是____________________。
(5)⑤的反應類型是__________________。
(6)寫出F到G的兩步反應離子方程式_______________________。
(7)利用題信息,寫出以和為原料制備的合成路線流程(無機試劑和乙醇任用,合成路線表示為:甲乙……目標產物)__________
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