【題目】先天性聾啞有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和伴X隱性遺傳三種遺傳方式。如圖是某家族先天性聾啞病的遺傳系譜圖,已知該遺傳病涉及兩對(duì)等位基因(兩對(duì)基因之間無(wú)相互作用),每對(duì)基因均可單獨(dú)導(dǎo)致聾啞,且個(gè)體1不攜帶任何致病基因。下列判斷錯(cuò)誤的是( )
A.個(gè)體5的致病基因位于X染色體上
B.個(gè)體2只含有兩個(gè)致病基因,個(gè)體3只含有一個(gè)致病基因
C.若個(gè)體5、6均攜帶兩個(gè)致病基因,個(gè)體10含有三個(gè)致病基因的概率是1/6
D.若個(gè)體5、6均攜帶兩個(gè)致病基因,個(gè)體7與9結(jié)婚,后代表現(xiàn)為聾啞的概率為1/3
【答案】C
【解析】
分析系譜圖:圖中3和4表現(xiàn)正常,生了一個(gè)患病的8,則該病為常染色體隱性遺傳;圖中1和2表現(xiàn)正常,生了一個(gè)患病的5,則該病為隱性遺傳病,又由于1個(gè)體不攜帶任何致病基因,因此該病只能是伴X染色體隱性遺傳。
A、由于1號(hào)不攜帶任何致病基因,因此5號(hào)患者的致病基因來(lái)自2號(hào),則確定該病一定為伴X染色體隱性遺傳病,即致病基因位于X染色體上,A正確;
B、5號(hào)患者的X染色體致病基因來(lái)自2號(hào),8號(hào)患者的常染色體隱性致病基因來(lái)自3號(hào)和4號(hào)各一個(gè),4號(hào)攜帶的常染色體隱性致病基因也來(lái)自2號(hào),因此2號(hào)含有兩個(gè)致病基因;由于3號(hào)為男性,且表現(xiàn)正常,一定不會(huì)含有伴X染色體隱性致病基因,而8號(hào)個(gè)體的常染色體上的隱性致病基因一定有一個(gè)來(lái)自3號(hào),因此3號(hào)只含有一個(gè)致病基因,B正確;
C、假設(shè)A、a位于常染色體上,B、b位于X染色體上。若5、6均攜帶兩個(gè)致病基因,則5的基因型為AaXbY,6的基因型為AaXBXb。他們所生后代10男性患者的基因型為AAXbY、AaXbY、aaXBY、aaXbY,比例依次為1:2:1:1,含有三個(gè)致病基因個(gè)體aaXbY的概率是1/5,C錯(cuò)誤;
D、圖中3和4表現(xiàn)正常,生了一個(gè)患病的8,則該病為常染色體隱性遺傳病,3和4均為Aa,所生7的基因型為1/3AAXBY、2/3AaXBY;5的基因型為AaXbY,6的基因型為AaXBXb,則9的基因型為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb。若7與9結(jié)婚,后代aa的概率為1/4×2/3×2/3=1/9,A_的概率為1-1/9=8/9;后代為XbY的概率為1/4,XB_的概率為3/4,因此后代表現(xiàn)為聾啞的概率為1-8/9×3/4=1/3,D正確。
故選C。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】熒光原位雜交可用熒光標(biāo)記的特異 DNA 片段為探針,與染色體上對(duì)應(yīng)的 DNA 片段結(jié)合,從而將特定的基因在染色體上定位,請(qǐng)回答下列問(wèn)題:
(1)DNA 熒光探針的準(zhǔn)備過(guò)程如圖 1 所示,DNA 酶Ⅰ隨機(jī)切開(kāi)了核苷酸之間的________鍵從而產(chǎn)生切口,隨后在 DNA 聚合酶作用下,以熒光標(biāo)記的_____為原料,合成熒光標(biāo)記的 DNA 探針。
(2)圖 2 表示探針與待測(cè)基因結(jié)合的原理,先將探針與染色體共同煮沸,使 DNA 雙鏈中__________ 鍵斷裂,形成單鏈,隨后在降溫復(fù)性過(guò)程中,探針的堿基按照_______ 原則,與染色體上的特定基因序列形成較穩(wěn)定的雜交分子,圖中兩條姐妹染色單體中最多可有_______ 條熒光標(biāo)記的 DNA 片段。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】內(nèi)質(zhì)網(wǎng)在真核細(xì)胞生命活動(dòng)中具有廣泛的作用。
(1)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是蛋白質(zhì)、糖類和_________的合成和加工場(chǎng)所。
(2)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)等細(xì)胞器膜與核膜、細(xì)胞膜等共同構(gòu)成細(xì)胞的__________,為多種酶提供附著位點(diǎn)。
(3)肌肉細(xì)胞受到刺激后,內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔內(nèi)的Ca2+釋放到_________中,使內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜內(nèi)外Ca2+濃度發(fā)生變化。Ca2+與相應(yīng)蛋白結(jié)合后,導(dǎo)致肌肉收縮,這表明Ca2+能起到__________(填物質(zhì)運(yùn)輸、能量轉(zhuǎn)換或信息傳遞)的作用。
(4)在病毒侵染等多種損傷因素的作用下,內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔內(nèi)錯(cuò)誤折疊或未折疊蛋白會(huì)聚集,引起如圖所示的一系列應(yīng)激過(guò)程:__________與錯(cuò)誤折疊或?yàn)檎郫B蛋白結(jié)合,后者被運(yùn)出內(nèi)質(zhì)網(wǎng)降解。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜上的IREⅠ蛋白被激活,激活的IREⅠ蛋白________HacⅠmRNA的剪接反應(yīng),剪接的HacⅠ mRNA________的HacⅠ蛋白作為轉(zhuǎn)錄因子通過(guò)核孔進(jìn)入_________,__________(填增強(qiáng)或減弱)Bip基因的表達(dá),以恢復(fù)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的功能。
(5)當(dāng)細(xì)胞內(nèi)Ca2+濃度失衡或錯(cuò)誤折疊、未折疊蛋白過(guò)多,無(wú)法恢復(fù)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)正常功能時(shí),引起細(xì)胞膜皺縮內(nèi)陷,形成凋亡小體,凋亡小體被臨近的吞噬細(xì)胞吞噬,在__________內(nèi)被消化分解。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】如圖為人體中基因?qū)π誀羁刂七^(guò)程示意圖,據(jù)圖分析可以得出
A. ①過(guò)程需要DNA單鏈作模板,葡萄糖作為能源物質(zhì)為其直接供能
B. 過(guò)程①②者主要發(fā)生在細(xì)胞核中,且遵循的堿基互補(bǔ)配對(duì)方式相冋
C. 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因重組的結(jié)果
D. 基因1是通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】如圖中甲~丁為小鼠睪丸中細(xì)胞分裂不同時(shí)期的染色體數(shù)、染色單體數(shù)和核DNA分子數(shù)的比例圖。下列有關(guān)此圖的敘述中正確的是( )
A.甲圖對(duì)應(yīng)的細(xì)胞中染色體數(shù)量是核DNA的一半
B.乙圖對(duì)應(yīng)的細(xì)胞可能會(huì)發(fā)生同源染色體的分離
C.丙圖對(duì)應(yīng)的細(xì)胞沒(méi)有染色單體,應(yīng)處于有絲分裂后期
D.丁圖對(duì)應(yīng)的細(xì)胞處于減Ⅱ后期,染色單體正進(jìn)行分離
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】處在有絲分裂分裂期的細(xì)胞染色體高度螺旋化,通常認(rèn)為不發(fā)生轉(zhuǎn)錄過(guò)程。研究人員用兩種活性熒光染料對(duì)細(xì)胞進(jìn)行染色,再用熒光顯微鏡觀察不同波長(zhǎng)激發(fā)光下的細(xì)胞,有了新的發(fā)現(xiàn)(結(jié)果如圖)。
(1)實(shí)驗(yàn)中,用藍(lán)色熒光染料對(duì)DNA進(jìn)行染色后,用帶有綠色熒光標(biāo)記的尿嘧啶核糖核苷酸培養(yǎng)細(xì)胞,使新合成的_________專一性地帶有綠色熒光標(biāo)記。
(2)在分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果時(shí),需要將不同波長(zhǎng)激發(fā)光下拍攝的熒光定位細(xì)胞圖象做疊加處理(圖中藍(lán)、綠色熒光疊加),圖象完全重疊,這樣處理的目的是________________________。
(3)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明,分裂期細(xì)胞也在進(jìn)行轉(zhuǎn)錄,論證的依據(jù)是________________。
(4)進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),分裂期轉(zhuǎn)錄的基因都是維持細(xì)胞正常功能所需要的基因(管家基因),而不是細(xì)胞分化中差異性表達(dá)的基因(奢侈基因)。請(qǐng)寫出研究人員運(yùn)用分子生物學(xué)技術(shù)得到上述結(jié)果的實(shí)驗(yàn)思路。______
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】自噬是細(xì)胞去除受損的細(xì)胞器和錯(cuò)誤折疊的蛋白質(zhì)以維持細(xì)胞內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的一個(gè)保守的過(guò)程。2007年以來(lái),自噬成為繼細(xì)胞凋亡之后生命科學(xué)研究的熱點(diǎn)之一。
(1)自噬過(guò)程需要大量水解酶的參與,這些水解酶在___________中合成,并需要經(jīng)過(guò)_________的加工、分揀、包裝和運(yùn)輸,自噬之后產(chǎn)生的物質(zhì)可被細(xì)胞再度利用。
(2)近年來(lái),人們發(fā)現(xiàn)細(xì)胞通過(guò)自噬抵御病毒對(duì)人體的入侵,但也有一些特殊情況。下面是科學(xué)家對(duì)人巨細(xì)胞病毒(HCMV)進(jìn)行的相關(guān)研究。
①離體培養(yǎng)人肺成纖維細(xì)胞(HELF細(xì)胞),培養(yǎng)液中適量添加_____________以防止細(xì)菌感染。
②對(duì)HELF細(xì)胞接種HCMV,培養(yǎng)12、24、36、48、60h后,用流式細(xì)胞儀檢測(cè)自噬泡數(shù)量。結(jié)果顯示:________________。
③進(jìn)一步的研究表明,自噬過(guò)程中自噬基因LC3和兩類關(guān)鍵調(diào)節(jié)蛋白(磷酸化4E-BP1、磷酸化p70S6K)的表達(dá)水平起關(guān)鍵作用。由下圖可知,HCMV感染12h可明顯____________自噬基因LC-3的表達(dá),___________磷酸化4E-BP1-P、磷酸化p70S6K-P的形成;超過(guò)24h后,作用效果相反。
(3)先前的研究發(fā)現(xiàn)4E-BP1是真核細(xì)胞翻譯起始因子,一旦被磷酸化后即失活,將導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成受阻。研究者推測(cè):HCMV感染早期引發(fā)宿主細(xì)胞自噬加強(qiáng),這被HCMV所利用,利于病毒___________;而到了感染晚期,自噬減弱,由于自噬減弱提高了對(duì)凋亡信號(hào)的敏感性,誘發(fā)細(xì)胞凋亡,利于病毒擴(kuò)散。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】哺乳動(dòng)物成熟紅細(xì)胞沒(méi)有細(xì)胞核和具膜的細(xì)胞器,是研究膜結(jié)構(gòu)功能的常用材料。當(dāng)成熟紅細(xì)胞破裂時(shí),仍然保持原本的基本形狀和大小,這種結(jié)構(gòu)稱為紅細(xì)胞影,其部分結(jié)構(gòu)如圖所示。研究人員用不同的試劑分別處理紅細(xì)胞影。結(jié)果如下表:(“+”表示有,“-”表示無(wú))
(1)構(gòu)成紅細(xì)胞膜的基本支架是_______________。膜上有多種蛋白質(zhì),其中 B 蛋白與多糖結(jié)合,主要與細(xì)胞膜的______________功能有關(guān)。A 和 G 蛋白均與跨膜運(yùn)輸有關(guān),G 主要功能是利用紅細(xì)胞____呼吸產(chǎn)生的 ATP 供能, 通過(guò)____________方式排出 Na+吸收 K+,從而維持紅細(xì)胞內(nèi)高 K+低 Na+的離子濃度梯度。
(2)在制備細(xì)胞膜時(shí),將紅細(xì)胞置于________中,使細(xì)胞膜破裂釋放出內(nèi)容物。由表中結(jié)果推測(cè),對(duì)維持紅細(xì)胞影的形狀起重要作用的蛋白質(zhì)包括__________。
(3)研究發(fā)現(xiàn),紅細(xì)胞膜上膽固醇含量與動(dòng)脈粥樣硬化(As)斑塊的形成密切相關(guān)。成熟紅細(xì)胞不具有合成脂質(zhì)的___________(填細(xì)胞器),其細(xì)胞膜上的脂類物質(zhì)可來(lái)自血漿。當(dāng)血漿中膽固醇濃度升高時(shí),會(huì)導(dǎo)致更多的膽固醇插入到紅細(xì)胞膜上,細(xì)胞膜________性降低,變得剛硬易破,紅細(xì)胞破裂導(dǎo)致膽固醇沉積,加速了 As 斑塊的生長(zhǎng)。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】楓糖尿病是一種單基因遺傳病,患者氨基酸代謝異常,出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害的癥狀。下圖是某患者家系中部分成員的該基因帶譜,以下推斷不正確的是
A. 該病為常染色體隱性遺傳病 B. 2號(hào)攜帶該致病基因
C. 3號(hào)為雜合子的概率是2/3 D. 1和2再生患此病孩子的概率為1/4
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