Question

粘多糖貯積癥患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸型、智力低下，少年期即死亡．下面為某患者家族遺傳系譜圖，其中4號(hào)不含致病基因．
（1）該病的遺傳方式為

 

，2號(hào)的基因型為

 

（基因用 B-b表示）．7號(hào)與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是

 

．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)病率約為

1

132000

，且患者均為男性．調(diào)查取樣時(shí)要保證

 

，人群中沒(méi)有女性患者的原因是

 

．
（3）測(cè)定該病的有關(guān)基因，正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列如下：
正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…
患  者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此判斷，

 

導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)而使

 

缺失，粘多糖大量貯積在體內(nèi)．
（4）為減少該病的發(fā)生，第Ⅲ代中的

 

（填寫(xiě)序號(hào)）個(gè)體應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳,基因突變的特征,常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病

專(zhuān)題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題是人類(lèi)遺傳病的分析，先分析遺傳系譜圖判斷遺傳病的類(lèi)型，然后寫(xiě)出相關(guān)的基因組成，結(jié)合問(wèn)題的具體要求進(jìn)行解答．

解答： 解：（1）由遺傳系譜圖可知，4、5不患病，生了患病的兒子，且由題意可知，其中4號(hào)不含致病基因，所以該病為伴X隱性遺傳病；2號(hào)是女性正常且有一個(gè)患病的兒子，所以2號(hào)的基因型是X^BX^b；分析遺傳系譜圖可知，7號(hào)的基因型是X^BX^b 或X^BX^B，各占1/2，正常男性的基因型是X^BY，7號(hào)與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是X^bY=1/2×1/4=1/8．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)病率時(shí)，調(diào)查取樣時(shí)要保證隨機(jī)取樣且調(diào)查的群體足夠大，以保證調(diào)查結(jié)果的科學(xué)性；由題意可知，該遺傳病少年期即死亡，所以成年人沒(méi)有患者，含有 X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子，因此人群中沒(méi)有女性患者．
（3）分析正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列可知，患者是由于發(fā)生堿基對(duì)的替換導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量貯積在體內(nèi)所致．
（4）由于該病是伴X隱性遺傳病，男性正常就不攜帶致病基因，女性正�？赡軘y帶致病基因，所以為減少該病的發(fā)生，第Ⅲ代中的7號(hào)和 9號(hào)個(gè)體應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷．
故答案應(yīng)為：
（1）伴 X隱性遺傳   X^BX^b   1/8     
（2）隨機(jī)取樣且調(diào)查的群體足夠大    含有 X^b的男性在少年期死亡，不能提供含 X^b的配子
（3）堿基對(duì)的替換    水解粘多糖的酶
（4）7號(hào)和 9號(hào)

點(diǎn)評(píng)：本題的知識(shí)點(diǎn)是根據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳病的類(lèi)型，進(jìn)行相關(guān)的概率計(jì)算和遺傳咨詢(xún)，調(diào)查遺傳病的發(fā)病率的方法，分析該遺傳病的致病機(jī)理，主要考查學(xué)生分析遺傳系譜圖的能力和運(yùn)用所學(xué)的知識(shí)綜合解題的能力．