Question

【題目】DNA分子中特定片段的“拷貝數(shù)變異”是指與本物種正常的基因組相比，染色體上發(fā)生的一種結(jié)構(gòu)變異。某研究小組利用PCR方法，檢測(cè)了萊蕪豬（2n=38）種群體細(xì)胞中R基因拷貝總數(shù)，并分析了該基因在萊蕪豬2個(gè)家系中的遺傳規(guī)律。

（1）圖1為R基因在13號(hào)染色體上的位置及拷貝數(shù)示意圖。

與a比較，b、c染色體發(fā)生了R基因所在片段的 。

R基因拷貝數(shù)的改變可能導(dǎo)致 量的改變，引起性狀的改變。

（2）圖2是萊蕪豬的2個(gè)家系圖。若體細(xì)胞中染色體由圖1中a、c組成，則用1/2表示，其R基因拷貝總數(shù)為3，以此類推。在產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)，13號(hào)染色體上的R基因不發(fā)生交叉互換。

注：圖內(nèi)的數(shù)字表示萊蕪豬個(gè)體編號(hào)，圖形下面的數(shù)字代表R基因在該個(gè)體兩條染色體上的拷貝數(shù)。

① A家系后代理論上還應(yīng)有R基因組合為 的個(gè)體。本研究中并沒有發(fā)現(xiàn)該類型子代個(gè)體。對(duì)此有兩種推測(cè)，一是 ，無(wú)法看到此類型個(gè)體。二是本研究的 ，不能使所有的基因組合在后代都出現(xiàn)。為驗(yàn)證第二種推測(cè)，需要 。

② 在B家系中，604號(hào)、1631號(hào)、174號(hào)個(gè)體的R基因拷貝總數(shù)依次為3、3、2，由于子代中出現(xiàn)了R基因拷貝總數(shù)為 的個(gè)體，所以604號(hào)的基因組合只能是 。

Answer 1

【答案】（1） 缺失、重復(fù) 基因表達(dá)量（控制合成的蛋白質(zhì)的量）

（2）① 0/0 0/0受精卵胚胎期致死 樣本數(shù)量少（家系數(shù)量少） 更多萊蕪豬家系中調(diào)查

② 2 1/2

【解析】（1）據(jù)圖1分析，b較a缺少R基因，c較aR基因較多；R基因數(shù)目改變，R基因控制的蛋白質(zhì)合成數(shù)量一般會(huì)發(fā)生改變，進(jìn)而影響生物性狀；

（2）①0/2配子為0、2,0/1的配子為0、1，二者結(jié)合后代種類為0/0、0/2、0/1、1/2；沒有出現(xiàn)0/0的原因可能0/0個(gè)體胚胎時(shí)期致死，或者0/0根據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)規(guī)律產(chǎn)生概率為1/4，樣本較少的情況下，可能不出現(xiàn)；調(diào)查多個(gè)樣本可以避免該情況發(fā)生； ②因?yàn)?/span>604個(gè)R基因拷貝為3，其可能的染色體組成為1/2或0/3表示；若604為0/3，他與與307（0/1）后代基因拷貝不會(huì)出現(xiàn)了2，故604為1/2。