Question

15．圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖2是一個家族中該病的遺傳系譜圖，控制鐮刀型細(xì)胞貧血癥的基因為A與a，控制色盲的基因（b）在X染色體上．請據(jù)圖回答：

（1）圖1中①②表示的遺傳信息流動過程分別是①復(fù)制；②轉(zhuǎn)錄．
（2）α鏈堿基組成為CAT，β鏈堿基組成為GUA．
（3）分析圖2可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱（選填“顯”或“隱”）性遺傳�。�
（4）若Ⅱ₃與Ⅱ₄婚配，他們生一個鐮刀型細(xì)胞貧血癥孩子的概率是$\frac{1}{3}$；若Ⅱ₃與Ⅱ₄婚配，婚后已生了一個同時患兩種病的男孩，他們的第二個小孩是正常男孩的概率是$\frac{1}{8}$．
（5）分析圖1可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是由于堿基對的替換產(chǎn)生的一種遺傳病，從變異的種類來看，這種變異屬于基因突變．該病十分罕見，嚴(yán)重缺氧時會導(dǎo)致個體死亡，這表明基因突變具有低頻性和多害少利性的特點．

Answer 1

分析 圖示1中看出，由于基因發(fā)生突變，導(dǎo)致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導(dǎo)致產(chǎn)生異常的血紅蛋白．
圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個體的基因型，運用基因的分離定律進行計算．

解答 解：（1）據(jù)圖1分析，①表示DNA自我復(fù)制，時間是有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期，場所是細(xì)胞核；②由DNA的一條鏈為模板合成信使RNA的過程，表示轉(zhuǎn)錄．
（2）根據(jù)堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉(zhuǎn)錄形成的mRNA，因此其堿基組成為GUA．
（3）圖2中，表現(xiàn)正常的3和4生了個患病的9號，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳．
（4）若Ⅱ₃患鐮刀型細(xì)胞貧血癥，基因型為aa，Ⅱ₄不患鐮刀型細(xì)胞貧血癥，但是有患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的弟弟，Ⅱ₄基因型為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，若Ⅱ₃和Ⅱ₄婚配，他們生一個鐮刀型細(xì)胞貧血癥孩子的幾率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{3}$．若Ⅱ₃和Ⅱ₄婚配，生了一個同時患兩種病的男孩，則Ⅱ₃基因型為aaX^BX^b，Ⅱ₄基因型為AaXBY，則他們的第二個小孩是正常男孩的幾率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
（5）鐮刀型貧血癥是由于堿基對的替換的基因突變導(dǎo)致合成血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，從而直接影響了生物性狀的一種遺傳病．該病十分罕見，嚴(yán)重缺氧時會導(dǎo)致個體死亡，這表明基因突變的特點是突變率很低和突變往往是有害的．
故答案為：
（1）復(fù)制    轉(zhuǎn)錄
（2）CAT   GUA
（3）常    隱
（4）$\frac{1}{3}$    $\frac{1}{8}$
（5）堿基對    基因突變    低頻    多害少利

點評 本題具有一定的難度，考查了基因表達、系譜圖的分析、基因分離組合定律的應(yīng)用、基因突變等知識，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運用基因的分離定律進行相關(guān)計算．