Question

【題目】根據(jù)下面的資料，回答下列小題。

研究者在一小山村中發(fā)現(xiàn)一并指伴隨缺指的女患者，該患者身體健康，智能正常，未發(fā)現(xiàn)其他器官畸形。通過調(diào)查繪制了該病的遺傳系譜圖，如下圖所示，箭頭所指為最先發(fā)現(xiàn)的女患者，該患者染色體核型分析結(jié)果正常，且其母親不攜帶致病基因。在調(diào)查中還得知，該家系無近親結(jié)婚史，也無特殊致畸因素接觸史。

【1】排除該病是染色體異常遺傳病，以下最有力的證據(jù)是

A. 該家系無近親結(jié)婚史 B. 該家系無特殊致畸因素接觸史

C. 患者均身體健康智力正常 D. 患者染色體核型分析結(jié)果正常

【2】經(jīng)分析和研究，研究者認(rèn)為該病為單基因遺傳病，則該遺傳病最可能的遺傳方式為

A. 常染色體隱性遺傳病 B. 常染色體顯性遺傳病

C. 伴X顯性遺傳病 D. 伴X隱性遺傳病

【3】若該女患者的兩個(gè)兄弟與正常女性結(jié)婚，則

A. 兩人婚后生育患兒的概率相同 B. 生患病男孩的概率為50%

C. 通過產(chǎn)前診斷也不能預(yù)防患兒的出生 D. 為避免患兒的出生，該病患者不應(yīng)該生育

Answer 1

【答案】

【1】 D

【2】 B

【3】 A

【解析】

本題主要考查遺傳系譜圖及人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，要求學(xué)生會(huì)判斷遺傳系譜圖的遺傳方式，以及人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防方法。

【1】患者染色體核型分析結(jié)果正常，說明該病不是染色體異常遺傳病，D正確。

【2】假設(shè)該病的致病基因?yàn)锳/a。若為常染色體隱性遺傳病，該女患者的母親會(huì)攜帶致病基因，A錯(cuò)誤。若為常染色體顯性遺傳病，該女患者的父親為Aa或AA，母親為aa，該女患者為Aa，其丈夫?yàn)閍a，兒子為aa，B正確。若為伴X顯性遺傳病，該女患者的父親為XAY，母親為XaXa，該女患者的兄弟為XaY，均為正常，但圖中為患者，C錯(cuò)誤。若為伴X隱性遺傳病，該女患者的父親為XaY，母親應(yīng)該會(huì)攜帶致病基因，D錯(cuò)誤。

【3】該病為常染色體顯性遺傳病，假設(shè)用A/a表示，該女患者的兩個(gè)兄弟基因型均為Aa，與正常女性aa結(jié)婚，兩人婚后生育患兒的概率均為1/2，A正確。生患病男孩的概率為1/2×1/2=1/4，B錯(cuò)誤。產(chǎn)前診斷包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等，可以通過基因診斷預(yù)防患兒的出生，C錯(cuò)誤。該病患者的后代1/2為患者，可通過基因診斷預(yù)防患兒的出生，可以生育。D錯(cuò)誤。