Question

16．舞蹈癥由等位基因H、h控制，苯丙酮尿癥由另一對等位基因R和r控制，下面是兩種遺傳病的家系圖．

（1）H、h基因位于常染色體上，為顯性遺傳病，II₅和II₆結(jié)婚后，生下舞蹈癥男性患者的概率為HHrr或者Hhrr．    
（2）III₂的基因型為$\frac{1}{4}$；III₁為苯丙酮尿癥攜帶者的概率為$\frac{2}{3}$；III₃同時患兩遺傳病的概率為$\frac{3}{16}$
（3）研究發(fā)現(xiàn)，苯丙酮尿癥的發(fā)生與基因突變確關(guān)．下面是基因突變前轉(zhuǎn)錄mRNA的模板璉的部分序列（含唯一的起始密碼序列信息）．（注：起始密碼子為AUG，終止密碼子為UAA、UAG或UGA）

①請寫出該基因片段轉(zhuǎn)錄出來的mRNA序列中的第三個密碼子：ACU．突變前該基因片段表達(dá)的肽鏈共有6個肽鍵．
②模板鏈的“↓”所指處的堿基“A”變成“G”后，引起苯丙酮尿癥的發(fā)生，推測導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)生的原因是蛋白質(zhì)的合成不能啟動．

Answer 1

分析 分析題圖：Ⅱ₃和Ⅱ₄都患舞蹈癥，但他們有一個正常的女兒，即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明舞蹈癥為常染色體顯性遺傳�。�又Ⅱ₃和Ⅱ₄都不患苯丙酮尿癥，但他們有一個患苯丙酮尿癥的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）根據(jù)分析，H、h基因位于常染色體上，為顯性遺傳�。�由于Ⅱ₃和Ⅱ₄都患舞蹈癥，Ⅲ₁患兩種遺傳病，所以Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型都為HhRr，因此，Ⅲ₁的基因型為HHrr或Hhrr．
（2）Ⅰ₄正常，Ⅱ₅的基因型為Hh，而Ⅱ₆正常，其基因型為hh，所以Ⅱ₅和Ⅱ₆結(jié)婚后，生下舞蹈癥男性患者的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．Ⅲ₂正常，其基因型為hhRR或hhRr，為苯丙酮尿癥攜帶者的概率是$\frac{2}{3}$；Ⅲ₃同時患兩遺傳病的概率為$\frac{3}{4}×\frac{1}{4}$=$\frac{3}{16}$．
（3）①根據(jù)堿基互補配對原則，該基因片段轉(zhuǎn)錄出來的mRNA序列中的第三個密碼子是ACU．突變前該基因片段轉(zhuǎn)錄后含7個密碼子，翻譯后表達(dá)的肽鏈含7個氨基酸，共有6個肽鍵．
②模板鏈的“↓”所指處的堿基“A”變成“G”后，轉(zhuǎn)錄后產(chǎn)生的密碼子為ACG，不再是起始密碼子為AUG，所以不能啟動蛋白質(zhì)的合成，從而引起苯丙酮尿癥的發(fā)生．
故答案為：
（1）常   顯  HHrr或者Hhrr 
（2）$\frac{1}{4}$   $\frac{2}{3}$    $\frac{3}{16}$
（3）①ACU    6     ②不能啟動

點評 本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確判斷這兩種遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，再熟練運用逐對分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計算．