Question

分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題．
W是一位52歲的男性，患有血中丙種球蛋白缺乏癥（XLA），這是一種B淋巴細胞缺失所造成的免疫缺陷性疾�。畵�(jù)調(diào)查，W的前輩正常，從W這一代起出現(xiàn)患者，且均為男性，W這一代的配偶均不攜帶致病基因，W的兄弟在41歲時因該病去世．W的姐姐生育了4子1女，兒子中3個患有該病，其中2個兒子在幼年時因該病夭折．
（1）XLA（基因B-b）的遺傳方式是

 

．W女兒的基因型是

 

．
（2）XLA的發(fā)生是因為布魯頓氏酪氨酸激酶的編碼基因發(fā)生突變，下列對該可遺傳突變的表述，正確的是

 

．
A．該突變基因可能源于W的父親
B．最初發(fā)生該突變的生殖細胞參與了受精
C．W的直系血親均可能存在該突變基因
D．該突變基因是否表達與性別相關(guān)
（3）W家族的XLA男性患者擁有控制該病的相同基因型，在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，這一事實表明

 

（多選）．
A．該致病基因的表達受到環(huán)境的影響
B．該致病基因的表達與其他基因的表達相關(guān)
C．患者可以通過獲得性免疫而延長生命
D．患者的壽命隨致病基因的復(fù)制次數(shù)增多而變短
W的女兒與另一家族中的男性Ⅱ-3結(jié)婚，Ⅱ-3家族遺傳有高膽固醇血癥（如圖），該病是由于低密度脂蛋白受體基因突變導(dǎo)致．Ⅱ-7不攜帶致病基因．

（4）W的女兒與Ⅱ-3彼此不攜帶對方家族的致病基因，兩人育有一子，這個孩子攜帶高膽固醇血癥致病基因的概率是

 

．
（5）若W的女兒懷孕了第二個孩子，同時考慮兩對基因，這個孩子正常的概率是

 

．

Answer 1

考點：伴性遺傳

專題：

分析：W的姐姐生育了4子l女，兒子中3個患有該病，還有一個兒子正常，說明不是伴Y，而男性發(fā)病率高于女性，所以為伴X隱性．

解答： 解：（1）W的姐姐生育了4子l女，兒子中3個患有該病，還有一個兒子正常，說明不是伴Y，而男性發(fā)病率高于女性，所以為伴X隱性，則W是X^bY，其女為X^BX^b．
（2）由于該病為X隱性遺傳，該突變基因不可能源于W的父親，所以其致病基因來自母親，故A錯誤、B正確；由于W的前輩正常，從W這一代起出現(xiàn)患者，所以W的直系血親中其前輩不可能存在該突變基因，故C錯誤；該突變基因是否表達與性別無關(guān)，故D錯誤．
（3）據(jù)題意，患者擁有控制該病的相同基因型，其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，說明與環(huán)境或其他基因相關(guān)，故AB正確；由于患者都沒有接受在效治療，故不能得出可以通過獲得性免疫而延長生命的結(jié)論，C錯誤；題干不能患者的壽命隨致病基因的復(fù)制次數(shù)增多而變短的結(jié)論，D錯誤．
（4）據(jù)圖分析，由于II-7不攜帶致病基因，該病不可能是常染色體隱性遺傳，也不可能是X染色體隱性遺傳，II-4正常，該病不可能是X染色體顯性遺傳，因此此病為常染色體顯性遺傳；則I-1一定是雜合子，II-3是雜合子的概率為

1

2

，他與W的女兒結(jié)婚，后代攜帶致病基因的概率這1

1

2

×

1

2

=

1

4

．
（5）VV女兒與II-3彼此不攜帶對方家族的致病基因，W女兒的基因型為X^BX^b，因此他們的孩子患血中丙種球蛋白缺乏癥的概率為

1

4

因此他們的后代正常的概率（1-

1

4

）（1-

1

4

）=

9

16

．
故答案是：
（1）伴X隱性   X^BX^b
（2）B
（3）A、B
（4）

1

4

（5）

9

16

點評：本題考查伴性遺傳、蛋白質(zhì)的合成的相關(guān)知識點，意在考查學(xué)生對所學(xué)知識的理解與掌握程度，培養(yǎng)了學(xué)生分析圖表、獲取信息、解決問題的能力．