Question

【題目】擁有健康的孩子是人們的愿望，遺傳咨詢是做好優(yōu)生工作，預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。有一對(duì)表現(xiàn)型為健康的夫妻（下圖中的Ⅲ3和Ⅲ4）打算再生育一個(gè)孩子。為了生育健康的寶寶，他們決定找醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢（已知控制甲乙兩病的基因均不位于X、Y同源區(qū)段），請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）據(jù)圖分析，甲病的遺傳方式為__________，但是乙病的遺傳方式不能完全確定，在不讓圖中個(gè)體做雜交實(shí)驗(yàn)的情況下來(lái)確定乙病的遺傳方式，可采取的做法是______________。

（2）經(jīng)過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，甲病由一對(duì)等位基因（A、a）控制，乙病由另一對(duì)位于X染色體上的等位基因（B、b）控制，正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%。則Ⅲ3和Ⅲ4夫妻再生育一個(gè)正常孩子的概率是__________。

（3）下列屬于遺傳咨詢范疇的有__________。

A．詳細(xì)了解家庭病史 B．推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率

C．對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷 D．提出防治對(duì)策和建議

（4）現(xiàn)有一對(duì)高齡夫妻，家族中沒(méi)有任何遺傳病史，也不是近親結(jié)婚。醫(yī)生仍要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，目的是避免生育先天性愚型等________遺傳病患兒；為此，對(duì)該孕婦常用的產(chǎn)前診斷手段是________________。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 在其他患乙病的多個(gè)家族中進(jìn)行調(diào)查，觀察推斷乙病的遺傳方式 149/200 ABD 染色體異常 羊水檢查（或孕婦血細(xì)胞檢查）

【解析】

1、分析遺傳系譜圖可知，Ⅱ1和Ⅱ2表現(xiàn)正常，其兒子Ⅲ2患病，可推出甲病為隱性遺傳病，再由Ⅰ1患病，其兒子Ⅱ3表現(xiàn)正常，可排除X染色體隱性遺傳病的可能，故甲病為常染色體隱性遺傳病。由Ⅲ3和Ⅲ4均不患乙病，而其兒子Ⅳ1患乙病，可推知乙病為隱性遺傳病。

2、進(jìn)行遺傳咨詢主要包括以下內(nèi)容和步驟：①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。②分析遺傳病的傳遞方式。③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。④向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。

（1）由分析可知，甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。為確定乙病的遺傳方式，可在其他患乙病的多個(gè)家族中進(jìn)行調(diào)查，繪制家族的遺傳系譜圖，觀察推斷乙病的遺傳方式。

（2）單獨(dú)考慮甲病，Ⅲ3的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅲ4的基因型為Aa的概率為4%，他們生出患甲�。�aa）孩子的概率為2/3×1/4×4%=1/150，生出正常孩子的概率為1-1/150=149/150；單獨(dú)考慮乙病，Ⅲ3的基因型為XBXb，Ⅲ4的基因型為XBY，生育正常孩子的概率為3/4；綜合甲乙兩種病，則Ⅲ3和Ⅲ4夫妻再生育一個(gè)正常孩子的概率為149/150×3/4=149/200。

（3）由分析中進(jìn)行遺傳咨詢主要包括的內(nèi)容和步驟可知，選項(xiàng)ABD屬于遺傳咨詢范疇，對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷屬于產(chǎn)前診斷的范疇，C錯(cuò)誤。

故選ABD。

（4）先天性愚型（21三體綜合癥）是由于多一條21號(hào)染色體引起的染色體異常遺傳病，該病可通過(guò)對(duì)孕婦進(jìn)行羊水檢查（或孕婦血細(xì)胞檢查）等手段進(jìn)行產(chǎn)前診斷。