【題目】苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，其發(fā)病機理如下圖：由于基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶（酶①）結(jié)構(gòu)異常，苯丙氨酸只能在酶②的催化下形成苯丙酮酸并在體內(nèi)積累，損傷中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請分析回答下列問題：

（1）分析苯丙酮尿癥病因，請用一句話描述基因與性狀之間的關(guān)系__________________________________。該病屬于基因突變中堿基對的___________。

（2）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良�。ㄔO(shè)基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II-4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。

①可知，苯丙酮尿癥的遺傳方式為_____________；進行性肌營養(yǎng)不良的遺傳方式為_____________。

②Ⅲ-4的基因型是______________________；II-1和II-3基因型相同的概率為__________。

③若Ⅲ-1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是__________（填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為_________。

【答案】基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物體的性狀 替換 常染色體隱性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 BbXDXd或BbXDXD 100%或1 女孩 1/6

【解析】

題圖Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿癥，其女兒Ⅲ2患苯丙酮尿癥，故苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ3和Ⅱ4不患進行性肌營養(yǎng)不良癥，其兒子Ⅲ5患進行性肌營養(yǎng)不良癥，因此進行性肌營養(yǎng)不良癥也是隱性遺傳病。

（1）材料中的苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)?/span>GTC，導(dǎo)致其編碼的氨基酸發(fā)生變化，最終導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺乏而形成的，該過程中相應(yīng)基因的堿基對發(fā)生了替換。苯丙酮尿癥體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。

（2）①Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿癥，其女兒Ⅲ2患苯丙酮尿癥，故苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ3和Ⅱ4不患進行性肌營養(yǎng)不良癥，其兒子Ⅲ5患進行性肌營養(yǎng)不良癥，因此進行性肌營養(yǎng)不良癥也是隱性遺傳病，且II4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良癥，即II4不攜帶進行性肌營養(yǎng)不良癥的致病基因，故進行性肌營養(yǎng)不良癥是伴X染色體隱性遺傳病。

②關(guān)于進行性肌營養(yǎng)不良癥，Ⅱ3的基因型為XDXd，Ⅱ4的基因型為XDY，Ⅲ4的基因型為XDXD或XDXd；關(guān)于苯丙酮尿癥，Ⅱ3的基因型為Bb，Ⅱ4的基因型為bb，Ⅲ4的基因型為Bb。故Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD。關(guān)于進行性肌營養(yǎng)不良癥，因為Ⅱ1的女兒Ⅲ1為患者，故可推知Ⅱ1的基因型為XDXd，關(guān)于苯丙酮尿癥，Ⅱ1的基因型為Bb，故Ⅱ1和Ⅱ3的基因型都是BbXDXd，所以Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為100%。

③關(guān)于進行性肌營養(yǎng)不良癥，Ⅲ1的基因型為XdXd，其所生兒子一定是進行性肌營養(yǎng)不良癥患者（XdY）；關(guān)于苯丙酮尿癥，Ⅲ1的基因型為1/3BB或2/3Bb，男女患病的概率相等，而且較低，故建議生女孩。父親基因型為Bb的情況下，Ⅲ1的基因型為2/3Bb時，女兒有可能患苯丙酮尿癥（bb），患病的概率為2/3×1/4=1/6。

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，一種樹突狀細(xì)胞(DC細(xì)胞)在免疫反應(yīng)中，有強大的攝取、處理和傳遞抗原的功能。下圖所示為DC細(xì)胞參與免疫的過程，請回答問題：

(1)DC細(xì)胞能通過________方式將外來抗原攝入細(xì)胞內(nèi)，將其分解；同時，免疫調(diào)節(jié)也可對付體內(nèi)的異常細(xì)胞，這體現(xiàn)了免疫系統(tǒng)的________________功能。

(2)DC細(xì)胞處理抗原后，細(xì)胞外出現(xiàn)特定的物質(zhì)能與T淋巴細(xì)胞外具有________作用的受體相結(jié)合，激活信號分子(S1、S2)從而激發(fā)T淋巴細(xì)胞出現(xiàn)免疫效應(yīng)，此過程稱為細(xì)胞間的________。具有攝取、處理及傳遞抗原能力的細(xì)胞，除樹突狀細(xì)胞外，還有________等。

(3)T淋巴細(xì)胞發(fā)生免疫效應(yīng)時，它產(chǎn)生的________可作用于已被少數(shù)抗原刺激的________細(xì)胞，并促進其增殖分化。

(4)DC細(xì)胞的研究成果已應(yīng)用于對癌癥患者的治療，癌細(xì)胞是正常細(xì)胞中的相關(guān)基因在致癌因子的作用下發(fā)生突變產(chǎn)生的，其細(xì)胞膜上的糖蛋白分子會____，從而容易擴散和轉(zhuǎn)移，給徹底治愈帶來困難。DC免疫療法是通過采集患者自體的外周血液，在體外誘導(dǎo)培養(yǎng)出大量DC細(xì)胞，使之負(fù)載上腫瘤抗原信息后再回輸給患者。這些DC細(xì)胞進入患者體內(nèi)后，還可誘導(dǎo)T淋巴細(xì)胞迅速增殖分化成____精確殺傷腫瘤細(xì)胞，同時，還能使機體產(chǎn)生免疫記憶，具有防止腫瘤復(fù)發(fā)的功效，該免疫過程屬于_____免疫。

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【題目】甲醛是一種來源廣泛的揮發(fā)性有機污染物，具有強烈的致癌和致畸作用，可利用微生物降解甲醛來治理甲醛污染，具有高效、環(huán)保、無二次污染等優(yōu)點。如圖甲是采集活性污泥作為優(yōu)良菌源，通過篩選分離出能以甲醛為唯一碳源的高效降解菌的實驗過程。分析回答下列問題：

（1）上述實驗材料中，不需要進行滅菌處理的是___________，培養(yǎng)基滅菌的常用方法是____________。該實驗③過程所用的選擇培養(yǎng)基只能以甲醛作為唯一的碳源，其原因是____________________。

（2）由③→④的分離活性污泥中的細(xì)菌的接種方法（如圖乙）為______________法，接種時，對接種環(huán)應(yīng)采用______________方法進行滅菌，在第二次及以后劃線時，總是從上一次劃線的末端開始，這樣做的原因是_____________________________________________________________________。

（3）為研究甲醛初始濃度對菌株降解能力的影響，進行了相應(yīng)實驗。當(dāng)甲醛的初始濃度小于1200mg/L時，菌株可以完全降解甲醛：當(dāng)甲醛的初始濃度增高至1600mg/L時，48小時后菌株對甲醛的降解能力很弱，甚至失去降解能力，其原因可能是___________________________________。

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】如圖表示某人從初進高原到完全適應(yīng)，其體內(nèi)血液中乳酸濃度的變化曲線,下列對AB段和BC段變化原因的分析，正確的是

A.AB段上升是因為人初進高原，呼吸頻率加快造成的

B.AB段產(chǎn)生的乳酸，在BC段與H2CO3反應(yīng)

C.AB段上升是因為此段時間內(nèi)，人體只進行無氧呼吸,產(chǎn)生大量的乳酸進入血液

D.BC段下降的原因：一是被血液中的緩沖物質(zhì)轉(zhuǎn)化為其他物質(zhì)；二是造血功能逐漸增強，紅細(xì)胞數(shù)量增多

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【題目】如圖是分泌細(xì)胞分泌的某種物質(zhì)與靶細(xì)胞結(jié)合的示意圖，相關(guān)說法不正確的是

A.分泌細(xì)胞的分泌物需要通過體液的運輸?shù)竭_靶細(xì)胞

B.分泌細(xì)胞的分泌物可能與靶細(xì)胞膜上的特異性受體蛋白結(jié)合

C.如果分泌細(xì)胞是下丘腦細(xì)胞，則分泌物的靶細(xì)胞可能是甲狀腺細(xì)胞

D.如果分泌細(xì)胞是甲狀腺細(xì)胞，垂體細(xì)胞也可以成為靶細(xì)胞

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】豌豆有兩對相對性狀，高蔓與矮蔓，抗病與感病，為獲得純合高蔓抗病植株，采用了下圖所示的4種育種方法，據(jù)圖分析，正確的是

A. 通過方法①獲得的F2可能有3中基因型

B. 方法②在進行加倍操作時，可采用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗

C. 方法③還可以采用化學(xué)因素或生物因素來處理

D. 方法④的生物學(xué)原理是基因重組

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】圖甲為人的成熟紅細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)示意圖及葡萄糖和乳酸的跨膜運輸情況，圖乙表示物質(zhì)運輸曲線。圖丙中A為一摩爾每升的葡萄糖溶液，B為一摩爾每升的乳糖溶液，半透膜上有圖甲中的蛋白質(zhì)①。相關(guān)敘述正確的是（ ）

A. 圖甲中乳酸和葡萄糖跨膜運輸均與氧氣濃度有關(guān)

B. 圖甲中葡萄糖的運輸可以用圖乙中的M表示

C. 葡萄糖和乳糖的運輸與細(xì)胞膜的流動性無關(guān)

D. 圖丙到液面不再變化時，右側(cè)液面高于左側(cè)液面

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】去甲腎上腺素(NA)是一種小分子興奮性神經(jīng)遞質(zhì)，其調(diào)節(jié)過程如圖所示。下列相關(guān)敘述錯誤的是

A.①表示突觸小泡，其膜的形成可能與高爾基體有關(guān)

B.NA通過主動運輸釋放，②為該過程提供能量

C.③為組織液，其中含有水解神經(jīng)遞質(zhì)的酶

D.在NA的作用下，④處能形成外負(fù)內(nèi)正的電位

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】結(jié)腸癌是常見的發(fā)生于結(jié)腸部位的消化道惡性腫瘤，慢性結(jié)腸炎患者、結(jié)腸息肉患者、男性肥胖者等為易患人群。結(jié)腸干細(xì)胞增殖的機理如圖所示，請分析回答下列問題：

（1）據(jù)圖分析，W蛋白作為一種__________可與結(jié)腸干細(xì)胞表面的受體特異性結(jié)合。無W蛋白時，β-cat蛋白與__________結(jié)合，在__________的催化下導(dǎo)致β-cat蛋白磷酸化被降解，最終抑制結(jié)腸干細(xì)胞的增殖。

（2）W蛋白存在時，可促使β-cat蛋白進入細(xì)胞核激活T基因的__________過程，最終導(dǎo)致結(jié)腸干細(xì)胞增殖失控，形成癌細(xì)胞。

（3）研究發(fā)現(xiàn)，過度肥胖與W蛋白的過度表達有關(guān)，為有效預(yù)防高脂飲食導(dǎo)致的結(jié)腸癌的發(fā)生，請你對過度肥胖者在飲食上給出建議：____________________。

（4）下列關(guān)于結(jié)腸癌細(xì)胞的敘述錯誤的是__________。

①細(xì)胞內(nèi)酶的活性降低 ②遺傳物質(zhì)發(fā)生改變 ③體外培養(yǎng)可以無限增殖 ④較正常細(xì)胞，分裂周期長

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