Question

苯丙酮尿癥（PKU）由于氨基酸分解代謝過(guò)程中酶合成出現(xiàn)問(wèn)題而導(dǎo)致“先天性代謝差錯(cuò)”，常造成新生兒神經(jīng)系統(tǒng)損害而導(dǎo)致智力低下．請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
（1）通過(guò)對(duì)苯丙酮尿癥家族的

 

，繪出圖甲．據(jù)圖可推測(cè)該病不可能是伴X隱性遺傳病，判斷理由是

 

．
（2）為診斷1號(hào)個(gè)體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測(cè)方法是

 

．正常女性人群中該病基因攜帶者的概率為

1

10000

，10號(hào)與正常女性結(jié)婚，生出患病男孩的概率為

 

．
（3）研究發(fā)現(xiàn)，苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和膚色淺，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸的含量低，據(jù)圖乙，這是因?yàn)榭刂泼?div id="5pftjpp" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

（填序號(hào)）的基因發(fā)生突變的緣故．對(duì)病人的基因序列分析表明，突變位點(diǎn)不只一種，說(shuō)明基因突變具有

 

的特點(diǎn)．
（4）對(duì)于篩查出的新生兒需要及時(shí)治療，目前有效的治療方法是通過(guò)控制患兒飲食中

 

的含量，使體內(nèi)苯丙酮酸含量處于正常水平．
（5）據(jù)圖乙可知，苯丙氨酸經(jīng)正常代謝后可形成黑色素，但一般苯丙酮尿癥患者并不表現(xiàn)為白化病，其原因是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的主要內(nèi)容

專題：

分析：分析甲圖：1號(hào)和2號(hào)均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒（5號(hào)），即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性“，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳�。�
分析乙圖：酶①和酶④與黑色素的合成有關(guān)；酶①、酶②和酶③與乙酰乙酸的合成有關(guān)；酶⑤與苯丙酮酸的合成有關(guān)．

解答： 解：（1）要調(diào)查遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，并繪制系譜圖，推斷遺傳方式．伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)之一是“女病父子病”，即女患者的父親和兒子均患病，而5號(hào)患者的父親和兒子均正常，說(shuō)明該病不可能是伴X隱性遺傳�。�
（2）要診斷1號(hào)個(gè)體是否攜帶致病基因，可采用DNA分子雜交（或基因探針檢測(cè)）法．10號(hào)為雜合子，其與正常女性結(jié)婚，而正常女性人群中該病基因攜帶者的概率為

1

10000

，因此他們生出患病男孩的概率為

1

10000

×

1

4

×

1

2

=

1

80000

．
（3）據(jù)圖乙可知，苯丙酮尿癥是由于缺乏酶①所致，因此其產(chǎn)生的根本原因是控制酶①的基因發(fā)生突變．對(duì)病人的基因序列分析表明，突變位點(diǎn)不只一種，說(shuō)明基因突變具有不定向性．
（4）由乙圖可知，有效治療苯丙酮尿癥的方法是通過(guò)控制患兒飲食中苯丙氨酸的含量，使體內(nèi)苯丙酮酸含量處于正常水平．
（5）由于酪氨酸可以來(lái)自食物蛋白（或來(lái)自體內(nèi)蛋白質(zhì)水解），因此苯丙氨酸經(jīng)正常代謝后可形成黑色素，但一般苯丙酮尿癥患者并不表現(xiàn)為白化�。�
故答案為：
（1）家系調(diào)查   若為伴X隱性遺傳病，則2（或4或10）個(gè)體必為患者
（2）DNA分子雜交（或基因探針檢測(cè)）  

1

80000

（3）①多方向性（不定向性）
（4）苯丙氨酸
（5）酪氨酸可以來(lái)自食物蛋白（或來(lái)自體內(nèi)蛋白質(zhì)水解）

點(diǎn)評(píng)：本題結(jié)合系譜圖和代謝過(guò)程圖解，考查人類遺傳病、基因突變、基因與性狀的關(guān)系，要求考生識(shí)記幾種常見的人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷其遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型；識(shí)記基因突變的概念及特點(diǎn)；識(shí)記基因控制性狀的方式，能根據(jù)圖中信息答題．