Question

某孕婦連續(xù)兩年兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn)．醫(yī)院對夫婦倆做的常規(guī)檢查都無異常，孕婦的父母也不是近親結(jié)婚．根據(jù)經(jīng)驗，醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關(guān)，就建議她接受基因檢查．在隨后經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室進行染色體外周血核型鑒定時發(fā)現(xiàn)，這名孕婦細胞中竟有4條染色體異常，其中的3號、21號、12號和18號染色體發(fā)生了平衡易位．通俗點說，就是3號和21號染色體各有一段跑到對方那里“串門”了，12號和18號也是如此．由于兩條染色體異常都已很少見，目前統(tǒng)計的發(fā)生率約為千分之一點九左右；而四條染色體同時異常則是極為罕見，估計百萬個人中才可能有一個．
根據(jù)上述內(nèi)容，回答下列問題：
（1）染色體結(jié)構(gòu)變異除了“易位”以外，還有

 

、

 

和

 

．
（2）這位孕婦不管外形上還是生理上都和正常人并無兩樣，但在生育下一代時就會出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育早夭的畸形兒等現(xiàn)象，原因是

 

．
（3）如果這名婦女非得想體會一下做母親的感覺，即十月懷胎生下一個健康的后代，你認為可行的方法是

 

．
（4）如圖是一個家庭的遺傳系譜圖，已知色覺正常為B，位于21號染色體上；膚色正常為A，位于3號染色體上．請回答：

①1號和2號的基因型分別是

 

、

 

．
②若11號和12號婚配，后代中患色盲的概率為

 

．同時患兩種病的概率為

 

．
③若11號和12號婚配，生育的子女中有病孩子的概率為

 

；只患白化病（不含既色盲又白化的患者）的概率為

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,染色體結(jié)構(gòu)變異的基本類型

專題：

分析：染色體變異分為染色體數(shù)量變異和染色體結(jié)構(gòu)變異，染色體結(jié)構(gòu)變異包括易位、倒位、缺失和重復(fù)．分析遺傳系譜圖，1號和2號正常，后代6號患白化病，白化病屬于隱性遺傳病，3號和4號正常，女兒患病，所以白化病屬于常染色體隱性遺傳��；3號和4號正常，后代9號患病，說明色盲也是隱性遺傳病，基因位于21號染色體屬于常染色體遺傳．據(jù)此分析解答．

解答： 解：（1）染色體結(jié)構(gòu)變異包括易位、倒位、缺失和重復(fù)．
（2）雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人并無兩樣．但是這位婦女在形成卵細胞的過程中，會導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的失衡．
（3）可以通過試管嬰兒的方法，即取她人的正常卵子，與丈夫精子體外受精后，移入自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕．
（4）①由分析可知，白化病和色盲都屬于常染色體隱性遺傳，1號和2號正常，后代患病，說明1號和2號是雜合的，基因型為AaBb和AaBb．
②11號白化病的基因型是AA或Aa，比值為1：2，色盲的基因型是BB或Bb，比值為1：2；12號白化病的基因型是AA或Aa，比值為1：2，色盲的基因型是Bb．后代患色盲的概率是

2

3

×

1

4

=

1

6

．患白化病的概率是

2

3

×

2

3

×

1

4

=

1

9

，同時患兩種病的概率是

1

6

×

1

9

=

1

54

．
③11號和12號婚配后代有病的概率是

1

6

×

8

9

+

5

6

×

1

9

+

1

54

=

20

27

，只患白化病的概率是

1

9

×

5

6

=

5

54

．
故答案為：
（1）缺失、重復(fù)、倒位
（2）雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人并無兩樣．但是這位婦女在形成卵細胞的過程中，會導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的失衡（增加或減少），所以會產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象．
（3）“試管嬰兒”即取她人的正常卵子，與丈夫精子體外受精后，移入自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕．
（4）①AaBb  AaBb ②

1

6

  

1

54

  ③

20

27

  

5

54

點評：此題考查人類遺傳病等相關(guān)知識點，意在考查學(xué)生對基礎(chǔ)知識的理解掌握，難度適中．