地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病。一對(duì)夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現(xiàn)，患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（C→T）。用PCR擴(kuò)增包含該位點(diǎn)的一段DNA片段l，突變序列的擴(kuò)增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個(gè)片段m和s；但正常序列的擴(kuò)增片段不能被該酶酶切，如圖（a）。目前患兒母親再次懷孕，并接受了產(chǎn)前基因診斷。家庭成員及胎兒的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型示意圖見圖（b）。（終止密碼子為UAA、UAG、UGA。）

（1）在獲得單鏈模板的方式上，PCR擴(kuò)增與體內(nèi)DNA復(fù)制不同，前者通過__________解開雙鏈，后者通過________解開雙鏈。

（2）據(jù)圖分析，胎兒的基因型是_______（基因用A、a表示）�；純夯疾】赡艿脑蚴莀________的原始生殖細(xì)胞通過____________過程產(chǎn)生配子時(shí)，發(fā)生了基因突變；從基因表達(dá)水平分析，其患病是由于_____________。

（3）研究者在另一種貧血癥的一位患者β鏈基因中檢測(cè)到一個(gè)新的突變位點(diǎn)，該突變導(dǎo)致β鏈第102位的天冬酰胺替換為蘇氨酸。如果____________，但____________，則為證明該突變位點(diǎn)就是這種貧血癥的致病位點(diǎn)提供了一個(gè)有力證據(jù)。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源：2015-2016學(xué)年浙江省高一下期末生物試卷（解析版） 題型：選擇題

T、t和B、b基因分別位于果蠅的常染色體和X染色體上，現(xiàn)已知基因tt純合時(shí)雌果蠅會(huì)性逆轉(zhuǎn)成雄果蠅。為了區(qū)分某雄果蠅是否性逆轉(zhuǎn)形成，研究小組用黃色熒光標(biāo)記T、t，用綠色熒光標(biāo)記B、b，在顯微鏡下觀察減數(shù)第一次分裂后期的細(xì)胞中的熒光數(shù)量，下列推測(cè)正確的是

A．若細(xì)胞中出現(xiàn)2個(gè)黃色熒光點(diǎn)2個(gè)綠色熒光點(diǎn)，該雄果蠅為性逆轉(zhuǎn)形成的

B．若細(xì)胞中出現(xiàn)4個(gè)黃色熒光點(diǎn)2個(gè)綠色熒光點(diǎn)，該雄果蠅為性逆轉(zhuǎn)形成的

C．若細(xì)胞中出現(xiàn)4個(gè)黃色熒光點(diǎn)4個(gè)綠色熒光點(diǎn)，該雄果蠅為性逆轉(zhuǎn)形成的

D．若細(xì)胞中出現(xiàn)2個(gè)黃色熒光點(diǎn)4個(gè)綠色熒光點(diǎn)，該雄果蠅為性逆轉(zhuǎn)形成的

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科目：高中生物 來源：2015-2016學(xué)年陜西省高二下期末生物一卷（解析版） 題型：選擇題

幾百年來在珠江三角洲區(qū)流行的“�；~塘”是將低洼稻田挖深作塘，塘內(nèi)養(yǎng)魚，塘基上種桑，用桑養(yǎng)蠶，蠶糞養(yǎng)魚，魚類肥塘，塘泥作肥料，從而獲得稻、魚、蠶三豐收。下列有關(guān)“�；~塘”的說法正確的是（ ）

A．該生態(tài)系統(tǒng)在一定程度上實(shí)現(xiàn)了對(duì)能量的多級(jí)利用

B．該生態(tài)系統(tǒng)適于在我國(guó)各省市地區(qū)推廣發(fā)展

C．該生態(tài)系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)了物質(zhì)和能量的循環(huán)利用

D．該生態(tài)系統(tǒng)穩(wěn)定性的維持不需要人的干預(yù)

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科目：高中生物 來源：2015-2016學(xué)年陜西省高二下期末生物一卷（解析版） 題型：選擇題

下列生物工程實(shí)例中，不能說明細(xì)胞具有全能性的是（ ）

A．轉(zhuǎn)基因抗蟲棉的培育

B．小鼠雜交瘤細(xì)胞產(chǎn)生單克隆抗體

C．“番茄馬鈴薯”植株的培育

D．無病毒馬鈴薯植株的培育

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科目：高中生物 來源：2015-2016學(xué)年陜西省高二下期末生物一卷（解析版） 題型：選擇題

應(yīng)用基因工程技術(shù)診斷疾病的過程中必須使用基因探針才能達(dá)到探測(cè)疾病的目的�；蛱结樖侵�

A．用于檢測(cè)疾病的醫(yī)療器械

B．用放射性同位素或熒光分子等標(biāo)記的DNA分子

C．合成β—球蛋白的DNA

D．合成苯丙羥化酶DNA片段

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科目：高中生物 來源：2015-2016學(xué)年陜西省高二下期末生物二卷（解析版） 題型：選擇題

受精過程的順序?yàn)?（ ）

①第一次卵裂開始 ②釋放第二極體

③頂體反應(yīng) ④穿越透明帶

⑤雌、雄原核的形成 ⑥核膜消失，雌、雄原核融合

A．①②③④⑤⑥ B．③②④⑤⑥①

C．④⑤②①③⑥ D．③④②⑤⑥①

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科目：高中生物 來源：2015-2016學(xué)年陜西省高二下期末生物二卷（解析版） 題型：選擇題

在基因工程中，把選出的目的基因（共1000個(gè)脫氧核苷酸對(duì)，其中腺嘌呤脫氧核苷酸是460個(gè)）放入DNA擴(kuò)增儀中擴(kuò)增4代，那么，在擴(kuò)增儀中應(yīng)放入胞嘧啶脫氧核苷酸的個(gè)數(shù)是（ ）

A．540個(gè) B．8100個(gè) C．17280個(gè) D．7560個(gè)

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科目：高中生物 來源：2015-2016學(xué)年陜西省高一下期末生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下列有關(guān)生物體內(nèi)基因與酶關(guān)系的敘述，正確的是（ ）

A．絕大多數(shù)酶是RNA

B．基因指導(dǎo)酶合成過程中，翻譯階段需要的物質(zhì)或結(jié)構(gòu)有mRNA、氨基酸、tRNA、核糖體、RNA聚合酶、ATP等

C．細(xì)胞中有控制某種酶合成的基因，可能位于線粒體或葉綠體

D．細(xì)胞中有控制某種酶合成的基因，就一定有相應(yīng)的酶

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科目：高中生物 來源：2015-2016學(xué)年浙江省杭州市高二5月考生物試卷（解析版） 題型：選擇題

下圖示人體內(nèi)的細(xì)胞在分裂過程中每條染色體DNA分子含量的變化曲線。下列有關(guān)敘述中，正確的是

A．在ab時(shí)期細(xì)胞核中發(fā)生了轉(zhuǎn)錄和翻譯等過程

B．cd時(shí)期的每個(gè)細(xì)胞都含有23對(duì)同源染色體

C．de時(shí)期表明同源染色體發(fā)生了分離

D．cd時(shí)期有可能發(fā)生交叉互換

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