Question

《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》發(fā)表了上海交大醫(yī)學(xué)院科學(xué)家成功定位多發(fā)性骨性連接綜合征（SYNS）的發(fā)病基因的研究成果�？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)，成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子9（FGF9）基因的突變是導(dǎo)致SYNS的元兇，而該突變使FGF9的第99位氨基酸由正常的絲氨酸突變成了天冬氨酸。FGF9是一種由208個(gè)氨基酸組成的分泌性糖蛋白。根據(jù)上述材料，回答下列問(wèn)題：

（1）2004年在青海發(fā)現(xiàn)了一個(gè)SYNS的遺傳家系，這為科學(xué)家研究SYNS的遺傳方式提供了寶貴資料。下面是科學(xué)家根據(jù)此家系繪制的遺傳系譜圖：

根據(jù)系譜圖可判斷出SYNS的遺傳方式可能是________。若Ⅲ₄與一正常男性婚配，生了個(gè)男孩，這個(gè)男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率是________。

（2）根據(jù)題意，F(xiàn)GF9基因至少含有的堿基數(shù)目為_(kāi)_______個(gè)。

（3）已知絲氨酸的遺傳密碼子為UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遺傳密碼子為GAU和GAC，則FGF9基因中至少有________對(duì)堿基發(fā)生改變才會(huì)導(dǎo)致SYNS。

（4）經(jīng)調(diào)查在自然人群中SYNS病發(fā)病率為19％，Ⅲ₂與自然人群中僅患SYNS病的女性婚配，則他們后代患SYNS病的概率為_(kāi)_______。

Answer 1

答案：
解析：

答案：（1）常染色體顯性遺傳　1／8 　�。�2）1 248 　　（3）2 　�。�4）16／19 　　解析：（1）Ⅱ1、Ⅱ2患SYNS病生下Ⅲ1正常，則此病是常染色體顯性遺傳病，Ⅲ4的基因型為1／2AaXBXb，正常男性的基因型為aaXBY，二者生下的男孩患病概率為1／2×1／2×1／2＝1／8。（2）FGF9的基因至少含有的堿基數(shù)目為208×6＝1 248。（3）由密碼子的改變發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)GF9基因中至少有2對(duì)堿基發(fā)生改變才會(huì)導(dǎo)致SYNS。（4）自然人群中SYNS病發(fā)病率為19％，則正常為81％，假設(shè)A患病a正常，則a＝90％，A＝10％，Aa＝0.18，AA＝0.01，則Aa＝0.18／（0.18＋0.01）＝18／19，Ⅲ2為2／3Aa，則后代正常的概率是18／19Aa×2／3Aa＝18／19×1／2×2／3×1／2＝3／19，患病的概率為1－3／19＝16／19。