Question

如圖1曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，請分析回答：
（1）圖中多基因遺傳病的顯著特點是

 

．21三體綜合征屬于

 

遺傳病，其男性患者的體細胞的染色體組成為

 

．
（2）克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY．父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，請運用有關知識進行解釋：

 

（父親/母親）減數(shù)分裂異常，形成

 

（色盲基因用B或b表示）配子與另一方正常配子結合形成受精卵．
（3）為避免生出克萊費爾特癥患者，該母親懷孕后應及時接受產(chǎn)前檢查．檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細胞，運用

 

技術大量擴增細胞，用

 

處理使細胞相互分離開來，然后制作臨時裝片進行觀察．
（4）如圖2是某單基因遺傳病家系圖．
①為研究發(fā)病機理，通常采用PCR技術獲得大量致病基因，該技術成功的關鍵是要有

 

酶．
②為診斷2號個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是

 

．
③若7號與該致病基因攜帶者女性結婚，生出患病孩子的概率為

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,人類遺傳病的監(jiān)測和預防

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題涉及的知識為人類遺傳病，明確知識點，梳理相關的基礎知識，并解析題圖結合問題的具體提示綜合作答．

解答： 解：（1）從圖1曲線可知看出，多基因遺傳病的顯著特點成年人發(fā)病風險顯著增加（或隨著成年人年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升），染色體異常遺傳病多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了．21三體綜合征是人體細胞內多了一條第21號染色體，屬于染色體異常遺傳病，其男性患者的體細胞的染色體組成為45+XY．
（2）由于該克萊費爾特癥患者色覺正常，因此基因型可以用X^BX^bY．根據(jù)父母的基因型可以判斷，X^BY來自于父親，X^b來自于母親．因此母親減數(shù)分裂正常，卵細胞即為X^b；精子的基因型為X^BY，X和Y屬于同源染色體，因此父親減數(shù)第一次分裂時異常．
（3）動物細胞工程中的動物細胞培養(yǎng)可以擴增細胞．細胞之間有糖蛋白彼此粘著，因此可以用胰蛋白酶水解糖蛋白，使細胞相互分離開來．
（4）PCR技術獲得大量致病基因，需要耐高溫（或熱穩(wěn)定）的DNA聚合酶催化．診斷某個體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學檢測方法是DNA分子雜交．由于5號是患病女性，其父母正常，所以該病為常染色體隱性遺傳病，因此7號為雜合體．7號與該致病基因攜帶者女性結婚，生出患病孩子的概率為

1

4

．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風險顯著增加（或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升）   染色體異常    45+XY
（2）父親    X^BY
（3）動物細胞培養(yǎng)    胰蛋白酶
（4）①耐高溫（或熱穩(wěn)定）的DNA聚合酶（或Taq酶）
②DNA分子雜交（或用DNA探針檢測）   ③

1

4

點評：本題重在考查了遺傳病的三種類型和基因分離定律的應用，屬于對理解、應用層次的考查，具有一定的綜合性．