Question

人類中唐氏綜合征病人：體形矮粗、精神遲鈍、智力減退、心臟不正常、易患白化病．經(jīng)研究表明，這些患者的染色體總數(shù)仍是46條，但他們的第14對(duì)染色體中有一條卻附加了一條第21號(hào)染色體．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生下一患唐氏綜合征后代，下列有關(guān)唐氏綜合征的敘述中正確的有（　�。�

• A、唐氏綜合征個(gè)體的產(chǎn)生屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
• B、唐氏綜合征個(gè)體的產(chǎn)生屬于染色體數(shù)目變異
• C、這對(duì)夫婦中一人在形成配子時(shí)可能第14和第21號(hào)染色體連在了一起
• D、若患者與正常個(gè)體婚配后代發(fā)病率為1/2

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異

專題：

分析：唐氏綜合征即21三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾�。�系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型．據(jù)此分析解答．

解答： 解：A、患者的染色體總數(shù)仍是46條，但他們的第14對(duì)染色體中有一條卻附加了一條第21號(hào)染色體，屬于易位，染色體結(jié)構(gòu)變異，A正確；
B、患者的染色體總數(shù)仍是46條，但他們的第14對(duì)染色體中有一條卻附加了一條第21號(hào)染色體，屬于易位，染色體結(jié)構(gòu)變異，B錯(cuò)誤；
C、第14對(duì)染色體中有一條卻附加了一條第21號(hào)染色體，在形成配子時(shí)可能第14和第21號(hào)染色體連在了一起，C正確；
D、患者產(chǎn)生了一條第14號(hào)染色體附加了一條第21號(hào)的異常配子，也產(chǎn)生了一條第14號(hào)染色體未附加第21號(hào)的正常配子，正常和異常各占一半，D正確．
故選：ACD

點(diǎn)評(píng)：此題主要考查人類遺傳病的類型、病因以及傳遞特點(diǎn)，遺傳概率的計(jì)算，意在考查學(xué)生對(duì)基礎(chǔ)知識(shí)的理解掌握．